La maladie de Noël est l'un des pseudonymes d'un trouble rare de la coagulation appelé hémophilie B. Son autre pseudonyme, la maladie royale, fait allusion à son histoire colorée et à l'impact surprenant qu'elle a eu sur des monarchies allant du Royaume-Uni à la Russie.
Qu'est-ce que la maladie de Noël ?
Si la "fièvre de Noël" est une maladie qui se traduit par la diffusion à outrance d'une certaine chanson de Mariah Carey pendant des semaines, la "maladie de Noël" est une affaire bien plus sérieuse.
La maladie de Noël est, en fait, le pseudonyme de l'hémophilie B. L'hémophilie B est un trouble rare de la coagulation causé par une déficience d'une protéine appelée Facteur IX (F9) - l'un des 12 Facteurs impliqués dans la coagulation du sang. En conséquence, les personnes atteintes - généralement des hommes - ont tendance à saigner plus longtemps que ce qui serait considéré comme normal.
L'hémophilie B affecte le chromosome X. Les hommes ayant un chromosome X, ils ont tendance à saigner plus longtemps que la normale. Comme les hommes ont un chromosome X, hérité de leur mère, et un chromosome Y, hérité de leur père, les fils ne peuvent hériter du gène défectueux que de leur mère. Si c'est le cas, ils seront atteints d'hémophilie B.
Les femmes qui héritent d'un gène défectueux sont toutefois susceptibles d'hériter d'un gène sain qui le contrebalance. Cela signifie que, bien qu'elles soient porteuses, elles ne présenteront pas de symptômes. Bien entendu, si une femme hérite de deux gènes défectueux, elle souffrira également de la maladie, mais cela ne peut se produire que si le père est atteint d'hémophilie B et que la mère est porteuse. L'hémophilie B est donc très rare chez les femmes.
Les personnes atteintes d'hémophilie B légère (environ 25 % des cas) ont un taux de F9 compris entre 6 et 30 % et peuvent souffrir de saignements excessifs après un traumatisme ou une intervention chirurgicale grave. Les femmes atteintes d'hémophilie B légère sont susceptibles de souffrir de ménorragie (saignements menstruels abondants) et de saignements post-partum.
Les personnes atteintes d'hémophilie B modérée (environ 15 % des cas) ont des taux de F9 compris entre 1 et 5 %. Dans ces cas, des saignements peuvent survenir sans cause identifiable, un phénomène connu sous le nom de saignement spontané. Le saignement provient des tissus profonds et peut également survenir après une blessure ou une intervention chirurgicale. S'il n'est pas traité, il peut causer des dommages permanents dans des zones telles que les articulations.
Dans les cas graves, lorsque le taux de F9 est inférieur à 1 %, ces saignements spontanés peuvent se produire une ou deux fois par semaine.
Pourquoi l'hémophilie B est-elle appelée maladie de Noël ?
Malgré son nom à consonance joyeuse, la maladie de Noël n'a rien à voir avec la période des fêtes. En fait, elle porte le nom de Stephen Christmas, le garçon de cinq ans qui a été le premier patient décrit dans un article portant sur les caractéristiques distinctes de l'hémophilie B.
Il a été noté dans la littérature publié par Biggs et al que le jeune Christmas et les autres patients examinés ne manquaient pas de "globuline antihémophilique" et n'étaient donc pas atteints d'hémophilie ordinaire. Cependant, les symptômes et le temps que met le sang à coaguler font qu'ils sont généralement diagnostiqués comme tels.
La globuline antihémophilique à laquelle les chercheurs font référence est maintenant reconnue comme le facteur XIII (F8), dont la déficience est désignée de nos jours comme l'hémophilie A - la forme la plus courante d'hémophilie. Environ un homme sur 4 000 à 5 000 né est atteint d'hémophilie A, contre un sur 20 000 né d'hémophilie B.
La découverte de l'existence de deux formes d'hémophilie, A et B, avait en fait été faite cinq ans plus tôt par un médecin argentin, Alfredo Pavlovsky.
Au cours des années 50 et 60, des cas comme celui de Noël ont permis de définir les différentes pathologies et les facteurs impliqués dans la coagulation du sang. Depuis lors, des traitements efficaces ont été mis au point et l'hémophilie B est loin d'être la maladie mortelle qu'elle était autrefois.
Cependant, si nous revenons au 19e siècle, à l'époque où l'hémophilie B était une maladie beaucoup plus mortelle, nous pouvons découvrir une série d'événements remarquables qui ont eu un impact considérable sur l'histoire européenne. Ces événements expliquent également pourquoi la maladie est connue sous un autre nom : la maladie royale.
Pourquoi l'hémophilie B est-elle aussi appelée maladie royale ?
Tout a commencé avec l'un des plus célèbres monarques britanniques, la reine Victoria, née en 1819. La reine Victoria était porteuse de l'hémophilie B. Ce seul fait a suffi à l'auteur britannique A. N. Wilson pour remettre en question sa légitimité - une question qui a longtemps fait l'objet de rumeurs.
Le père de Victoria, le prince Edward, duc de Kent, n'était pas lui-même atteint de la maladie, et il n'y a aucune trace de cette affection dans l'ascendance de la mère de Victoria, la duchesse de Kent. La théorie veut donc que le prince Édouard ne soit pas du tout son père.
La réfutation logique de cette théorie est que le père illégitime présumé - qui serait un soldat du nom de Sir John Conroy - devait lui-même être atteint de la maladie. Étant donné que Conroy a vécu jusqu'à l'âge avancé de 67 ans, bien au-delà de l'espérance de vie de 11 ans qu'avaient les hémophiles à l'époque, cela semble quelque peu improbable.
Il est possible que le développement du gène de l'hémophilie B chez Victoria soit une mutation spontanée, qui se produit dans 30 % des cas. C'est un mystère qui pourrait rester non résolu à moins que la famille royale ne donne une autorisation sans précédent pour que des tests génétiques soient effectués. Quoi qu'il en soit, l'impact de l'hémophilie B a transcendé les frontières et les générations.
Comme Victoria était porteuse, tous les fils qu'elle a engendrés avaient 50% de chances de développer l'hémophilie B et toutes les filles avaient autant de chances d'être porteuses. Combien d'enfants la reine Victoria et son mari, le prince Albert, ont-ils eu ?
Neuf.
De leurs quatre fils, seul le prince Léopold a hérité du gène et a développé l'hémophilie B. De leurs cinq filles, la princesse Alice et la princesse Béatrice ont hérité du gène et sont devenues porteuses. Il est possible que d'autres filles soient également devenues porteuses mais n'aient jamais transmis le gène à leurs fils.
La reine Victoria était d'avis que les mariages mixtes entre les membres de la royauté européenne pouvaient assurer une paix durable. Elle est donc devenue une sorte d'entremetteuse pour ses neuf enfants et 42 petits-enfants, tissant une toile de mariages royaux dans laquelle l'hémophilie B était intrinsèquement mêlée.
L'impact historique de la maladie royale - l'hémophilie B
Prince Léopold, duc d'Albany
L'histoire du prince Léopold est la plus simple. Il est mort en 1884, à l'âge de 30 ans, un an après la naissance de sa fille, la princesse Alice. Il est mort après avoir subi un traumatisme crânien qui a entraîné une hémorragie cérébrale, une blessure à laquelle il aurait peut-être survécu sans les saignements - ou plutôt l'absence de coagulation du sang - causés par l'hémophilie B.
La princesse Alice était porteuse de la maladie - comme toutes les filles de personnes atteintes. De ses trois enfants, seul son plus jeune fils, le prince Rupert, a hérité du gène. Il est mort dans un accident de voiture à l'âge de 20 ans, mettant fin à l'hémophilie B dans cette lignée particulière.
L'impact de la princesse Béatrice et de l'hémophilie B sur la monarchie espagnole
Les choses sont un peu plus intéressantes lorsqu'il s'agit de la princesse Béatrice, qui est tombée amoureuse du prince Henry de la famille Battenberg. La reine Victoria, qui s'y était initialement opposée, finit par consentir à leur mariage, à condition qu'Henry renonce à ses engagements allemands et s'installe définitivement en Angleterre.
Des quatre enfants que Béatrice et Henry eurent avant que ce dernier ne décède dix ans après leur mariage, en 1896, le gène de l'hémophilie B fut transmis à au moins deux, peut-être trois.
L'hémophilie B a probablement joué un rôle dans la mort d'un fils, le prince Léopold de Battenberg, qui est décédé à la suite d'une opération à l'âge de 32 ans. Un autre fils, le prince Maurice, peut-être ou non atteint de la maladie, a été tué au combat pendant la Première Guerre mondiale.
Plus important encore, le gène a été transmis à la princesse Victoria Eugénie, plus connue en Grande-Bretagne sous le nom d'Ena. Grâce à son mariage avec le roi Alfonso XIII, l'hémophilie B a fait son entrée dans la famille royale espagnole. Bien que l'hémophilie n'ait pas été complètement comprise à l'époque, Alphonse XIII savait qu'il était possible que Victoria Eugénie soit porteuse d'un trouble sanguin. C'est l'une des raisons pour lesquelles sa mère s'est opposée au mariage. Malgré ces inquiétudes, le mariage a lieu à Madrid en 1906.
Malheureusement, il a été confirmé que leur premier fils, l'infant Alfonso, prince des Asturies, était atteint de la maladie lorsqu'il était bébé, car ses saignements ne s'arrêtaient pas après la circoncision. Leur quatrième fils, l'infant Gonzalo, aurait également été atteint de la maladie et est décédé à l'âge de 20 ans à la suite d'un accident de voiture. Il ne semblait pas souffrir de blessures graves au départ, mais il a été tué par l'hémorragie qui en a résulté.
Entre-temps, leur deuxième fils, l'infant Jaime, est devenu sourd, laissant leur troisième fils, l'infant Juan, comme seul des quatre fils pouvant succéder au roi Alphonse XIII.
Alphonse XIII n'a jamais pardonné à Béatrice d'avoir transmis la maladie à leurs fils et cela a gravement nui à leur relation. Et si son règne a été tumultueux en général, les problèmes de santé ont certainement affaibli la position de la monarchie aux yeux du public.
Alphonse XIII a fui l'Espagne en 1931 et la monarchie espagnole a été abolie. La série d'événements qui ont suivi, en particulier la guerre civile espagnole de 1936 à 1939 qui a fait des centaines de milliers de morts, a conduit à l'arrivée au pouvoir de Francisco Franco. Le gouvernement du général Franco, qui a duré jusqu'en 1975, était celui d'un dictateur impitoyable qui sympathisait avec des gens comme Hitler et Mussolini.
Peu avant sa mort en 1975, Franco a rétabli la monarchie. Le petit-fils d'Alfonso XIII, Juan Carlos I, monta sur le trône.
Il est difficile de dire quel a été l'impact de l'hémophilie B sur ces événements, mais le fait que deux des fils du roi Alphonse XIII aient souffert de cette maladie a sans aucun doute eu un impact énorme sur sa vie et sa relation avec la reine Béatrice. De telles tragédies ont également dû jouer un rôle dans l'opinion publique et le soutien à la monarchie.
Ce qui aurait pu se passer si les infants Alfonso et Gonzalo avaient eu la chance de tomber sur le contraire et s'ils n'avaient pas hérité du gène de l'hémophilie B n'est qu'un sujet de discussion intéressant. Il semble toutefois probable que l'une des périodes les plus importantes de l'histoire européenne récente se serait déroulée de manière assez différente.
L'impact de la princesse Alice et de l'hémophilie B sur la monarchie russe
Si le mariage de Béatrice a pu avoir un effet profond sur l'histoire de l'Espagne, celui de la Princesse Alice s'est dirigé dans une autre direction : la Russie.
Alice a épousé le prince Louis de Hesse. Ensemble, ils ont eu sept enfants avant qu'Alice ne meure à 35 ans de la diphtérie, qui a également touché Louis et six de leurs enfants. Leur plus jeune enfant, la princesse Marie, est morte de la maladie en 1878, à l'âge de 4 ans seulement.
En ce qui concerne l'hémophilie B, au moins trois des enfants d'Alice et de Louis ont hérité du gène : le prince Friedrich, la princesse Irène et la princesse Alix. L'hémophilie B a tragiquement coûté la vie au prince Friedrich avant son troisième anniversaire, après qu'il soit tombé d'une fenêtre. Il meurt ensuite d'une hémorragie cérébrale.
La princesse Irène subit également des conséquences tragiques. Après le mariage d'Irène avec le prince Henri de Prusse, deux de leurs trois fils ont hérité de la maladie. Alors que le prince Waldemar a survécu jusqu'à l'âge de 56 ans, le prince Heinrich est mort à l'âge de 4 ans. Comme dans le cas de Friedrich, la mort de Heinrich est due à une chute et aurait pu être évitée si l'hémophilie B n'avait pas existé.
Cependant, c'est l'histoire de la princesse Alix qui a la plus grande importance historique.
Le 26 novembre 1894, elle épouse Nicolas II de la Maison des Romanov, la dynastie qui règne sur la Russie depuis 1613. Le 1er de ce mois, Nicolas II était devenu l'empereur de Russie (tsar) à la mort de son père, Alexandre III. La princesse Alix prend le nom d'Alexandra Feodorovna.
Alexandra n'est pas une impératrice (Tsaritsa/Tsarina) populaire en Russie. Elle est née en Allemagne, ce qui, étant donné les relations plutôt tendues entre les deux pays à l'époque, signifie qu'elle est accueillie avec beaucoup de suspicion.
Quatre jours après leur couronnement officiel en tant qu'empereur et impératrice, en 1896, un banquet est organisé pour le peuple sur le terrain Khodynka à Moscou. Des milliers de personnes sont venues, s'attendant à recevoir de la nourriture et de la bière. Lorsque des rumeurs ont commencé à circuler selon lesquelles il n'y avait pas assez de bretzels et de bière pour tout le monde, une bousculade s'est produite. Plus de 1 300 personnes ont été tuées.
La décision de Nicolas II et d'Alexandra d'assister à un bal organisé à l'ambassade de France le soir même et d'organiser une journée de deuil à la suite de la mort de l'archiduc Karl Ludwig d'Autriche, survenue plus tôt dans le mois, mais pas des 1 300 Russes tués dans la bousculade, n'est pas appréciée par le peuple.
Le fait que les quatre premiers enfants d'Alexandra étaient des filles n'a guère aidé sa cause, le peuple étant désespérément en attente d'un héritier masculin. Elle en a finalement eu un, Alexei, en 1904.
Alexei est né avec une hémophilie B sévère.
Son état a été gardé secret. Le Tsar, "en tant que chef de l'Église et leader du peuple, doit être exempt de tout défaut physique".
Tout au long de l'enfance d'Alexei, Alexandra s'est prise d'affection pour Grigori Raspoutine, guérisseur ou escroc (selon le point de vue de chacun). Alexandra pense que Raspoutine a amélioré la santé d'Alexei à plusieurs reprises, et il devient une figure influente au sein de la famille.
Raspoutine devient une figure profondément impopulaire au sein du peuple russe. Son influence sur la famille royale, en particulier sur Alexandra, est utilisée pour la discréditer, surtout après le début de la Première Guerre mondiale. Raspoutine est assassiné en décembre 1916.
L'année suivante, la révolution russe en deux parties a lieu. La première partie - la révolution de février - se termine par la chute du gouvernement impérial lorsque Nicolas II abdique, mettant ainsi fin à une dynastie vieille de 300 ans.
La seconde partie de la révolution, en octobre, connue sous le nom d'Octobre rouge, de soulèvement d'octobre et de révolution bolchevique, s'est soldée par la victoire du parti bolchevique, dirigé par Vladimir Lénine. Elle a également marqué le début de la guerre civile russe, qui a duré cinq ans.
En 1918, Nicolas II, Alexandra et toute leur famille ont été exécutés.
Si Alexei n'avait pas hérité de l'hémophilie B, Alexandra et Nicolas II auraient pu avoir un héritier en bonne santé, Raspoutine n'aurait peut-être pas gagné en influence, l'opinion publique sur la famille Romanov aurait pu être considérablement meilleure et la révolution bolchevique n'aurait peut-être jamais eu lieu.
Comme pour les événements qui se sont déroulés en Espagne, il s'agit bien sûr d'une pure conjecture.
Néanmoins, il est juste de dire que pour une maladie aussi rare que l'hémophilie B, elle a eu un impact considérable sur l'histoire européenne.
L'hémophilie B aujourd'hui
Aujourd'hui, il n'existe qu'une faible probabilité que l'hémophilie B soit présente dans les familles royales européennes. Toutefois, si elle devait se reproduire, il est peu probable qu'elle ait l'impact qu'elle a eu par le passé.
Bien qu'il s'agisse toujours d'une maladie grave, surtout dans les cas les plus graves, des traitements tels que la thérapie de remplacement aident les personnes diagnostiquées à vivre en bonne santé. La thérapie de remplacement, qui consiste en des injections IV régulières de F9 (ou de F8 dans le cas de l'hémophilie A), pourrait bientôt être remplacée par gene therapy.
On peut donc espérer que les ravages causés par cette maladie au cours des siècles soient désormais confinés dans les annales de l'histoire.
Jetez un coup d'œil à d'autres articles sur le blog MyTherapy.
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