El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad interactuando y en algunas ocasiones convulsiones. Las personas que viven con este síndrome suelen ser personas que sonríen y ríen con mucha frecuencia.
Las personas con este síndrome suelen tener una esperanza de vida casi con total normalidad y su tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos derivados de padecerlo.
Síntomas
Los retrasos en el desarrollo (que suelen comenzar entre los 6 y 12 meses) son los primeros síntomas del Síndrome de Angelman.
Entre los signos y síntomas de este síndrome se encuentran:
- Retrasos en el desarrollo: no gatear ni balbucear a la edad que los niños comienzan a hacerlo
- Discapacidad intelectual
- Ausencia de habla o habla mínima
- Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio
- Sonrisa de manera frecuente
- Personalidad muy alegre
- Problemas de insomnio y para permanecer dormido
- Cabeza pequeña
Una vez diagnosticado, las personas que tienen el síndrome de Angelman pueden mostrar los siguientes síntomas:
- Convulsiones, que por lo general pueden comenzar entre los 2 y 3 años de edad
- Movimientos de forma rígida o espasmos
- Interposicion lingual
- Pelo, piel y ojos de color claro
- Ciertos comportamientos inusuales
¿Qué causa el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es causado por una pérdida de la función de un gen llamado UBE3A, que está en el cromosoma 15. Por lo tanto es una enfermedad hereditaria. Los niños heredan un gen UBE3A de cada padre pero solo se activa el de la madre. Si es defectuoso aparece este síndrome.
Por lo general, los investigadores no han llegado a una conclusión firme de por qué se ocasiona el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas diagnosticadas no tiene antecedentes familiares cercanos con esa enfermedad.
Los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo del bebe.
Complicaciones
Existen algunas complicaciones que pueden aparecer en personas con síndrome de Angelman:
- Obesidad: Conforme crecen, las personas que sufren este síndrome suelen tener mucho apetito, lo que si no es controlado por un profesional puede provocar una subida de peso y en consecuencia, llegar a tener obesidad.
- Escoliosis: Algunas personas manifiestan una curvatura anormal en la columna.
- Hiperactividad: Los niños con síndrome de Angelman suelen estar diagnosticados con hiperactividad y déficit de atención. Cambian rápidamente de una actividad a otra y se llevan las manos y otros objetos a la boca. Esta hiperactividad normalmente disminuye con la edad y no suele ser necesario un tratamiento médico.
- Insomnio: Las personas con síndrome de Angelman suelen tener problemas para dormir. Además, suelen tener patrones de sueño muy anormales y suelen dormir menos que otras personas.
- Alimentación: Se pueden tener dificultades para coordinar la succión y la deglución y esto puede ser un problema especialmente en bebés y niños.
Tratamiento
Los tratamientos muchas veces son costeados por las propias familias ya que hay muchas terapias que no están sufragadas por el sistema nacional de salud.
A día de hoy, no existe cura para este síndrome. Los tratamientos más comunes suelen incluir sesiones de fisioterapia, terapia de comunicación y terapia conductual.
Con respecto a la parte de medicamentos, se pueden recetar medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
En los últimos años, se están realizando estudios en laboratorios para intentar reactivar el gen paterno.
Dia del sindrome de Angelman
El día 15 de febrero se celebra el Día Mundial del Síndrome de Angelman.
Varias familias con hijos que han sido diagnosticados con síndrome de angelman se han unido para crear una asociación en España, que es una parte de la Asociación internacional Asociación internacional. Esta asociación promueve la investigación.
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