Es difícil de creer que el extraordinario sentido del olfato de una mujer se convertiría en el fundamento de una prueba para diagnosticar la enfermedad de Parkinson, o que el hecho de que un drogadicto tomara un tipo de heroína sintética sea la base del conocimiento que tenemos actualmente sobre la condición. Pero a menudo, la realidad es más extraña que la ficción, algo que sigue siendo cierto en el caso del Parkinson y las investigaciones actuales. En este artículo, observamos cuatro historias desconocidas sobre la enfermedad de Parkinson, la importancia que han tenido y cómo siguen dando forma a la investigación de la enfermedad.
El Parkinson tiene un olor
El tulipán rojo es el símbolo de la enfermedad de Párkinson, sin embargo, no es solo una flor con un olor determinado. Una historia extraordinaria apareció en los titulares de todo el mundo en 2017, cuando una mujer británica, llamada Joy Milne, fue nombrada como “La mujer que puede oler el Parkinson”. Su difunto marido, Les, fue diagnosticado con la enfermedad cuando tenía 45 años, más de una década después de que Joy notara un cambio en su olor. Pese a que en su momento no pudo identificar la conexión, lo hizo años más tarde, cuando notó un ‘olor almizcle’, similar al de su marido, mientras estaba en un grupo de apoyo para personas con Parkinson.
Para demostrar su habilidad en un entorno controlado, Joy olió las muestras de doce camisetas distintas preparadas por Dr. Tilo Kunath, de la Universidad de Edimburgo. Seis habían sido llevadas por personas con Parkinson y las otras seis, por personas que no tenían la enfermedad. Después de olerlas todas, el resultado fue 11 aciertos de las 12 opciones que tenía. Su único “error” fue que identificó una de las camisetas de una persona que no tenía Párkinson como la de alguien enfermo. 8 meses después, esta persona fue diagnosticada con la enfermedad. Por lo tanto, se demostró que Joy fue capaz de identificar a una persona con Parkinson antes de que lo hicieran los médicos, tan solo con su olfato.
Su talento increíble es mucho más que una simple historia interesante. Por eso, los científicos creen que puede ser algo molecular lo que causa un cambio en el olor corporal, y si son capaces de identificarlo, puede convertirse en una prueba fácil, rápida y barata para detectar el Párkinson. Actualmente no existe una prueba, ya que la enfermedad se diagnostica después de la aparición de síntomas.
Dado que Joy notó el cambio en el olor de su marido muchos años antes de que los síntomas típicos se desarrollaran, es evidente que es uno de los primeros efectos, por lo que si existiera una prueba que pudiera detectar esta molécula, la enfermedad podría diagnosticarse mucho antes. Aunque todavía no hay un tratamiento para el Parkinson, normalmente los síntomas pueden reducirse con medicación. Cuanto antes se detecte la enfermedad, más efectiva es la medicación y más posibilidades habrá para reducir la velocidad del avance, antes de que los síntomas causen un gran impacto en la vida de la persona.
Pese a que queda mucho aún para que esta prueba se convierta en una realidad, la investigación que ya se está llevando a cabo, muestra que hay diez moléculas distintas en las personas que viven con Párkinson. Sí estos resultados siguen avanzando, o el sentido del olfato de sola una mujer puede cambiar las vidas de millones de personas a través del mundo, seguiremos avanzando durante los próximos siglos.
Los granjeros tienen un mayor riesgo de contraer Parkinson
¿Qué causa la enfermedad de Parkinson? - Es una pregunta a la que todavía los científicos no pueden dar una respuesta definitiva, a pesar de que se hayan realizado numerosas investigaciones. Se han identificado algunos genes específicos, como explica este gran artículo (solo disponible en inglés), por el Instituto estadounidense de investigación genética humana (National Human Genome Research Institute), pero también parece que los factores ambientales contribuyen enormemente a las posibilidades de contraer la enfermedad. Se podría decir que los genes son la munición y el ambiente es el que aprieta el gatillo.
Esto está demostrado por un fenómeno un tanto extraño: los granjeros, así como las personas que viven en zonas rurales y cercanas a granjas, son quienes tienen un mayor riesgo de contraer Parkinson. ¿Cómo se puede explicar este fenómeno? Por los pesticidas.
Hace mucho que los pesticidas han sido vinculados al Parkinson y cada vez son más las pruebas que refuerzan esta teoría. Una investigación realizada por la UCLA, Universidad de California-Los Ángeles, (disponible en inglés) ha identificado tres pesticidas que parecen aumentar las posibilidades de padecer Parkinson, con los nombres ziram, mane y paraquita. Además, la evidencia sugiere que debido a que cada uno de estos pesticidas se comporta de una manera diferente, por cada uno de ellos a los que una persona se expone, el riesgo de contraer la enfermedad se multiplica por tres.
Una de las grandes preocupaciones sobre la relación entre los pesticidas y el Parkinson es el uso de pozos privados. Los pozos privados no están regulados por La Agencia estadounidense de Protección Medioambiental y en EE. UU. aproximadamente 15 millones de personas dependen de estos pozos para obtener agua potable. La mayoría se encuentran en áreas rurales o agrícolas y están en riesgo de contaminación.
El año pasado, un grupo de expertos en alimentación y contaminación de las Naciones Unidas realizaron un informe en el que desmintieron la idea de que los plaguicidas sean necesarios para garantizar la alimentación mundial, pese al continuo aumento de la población. El informe demostró que la necesidad de utilizar pesticidas para poder alimentar a toda la población es un mito, como relata este artículo publicado por el El Mundo, además, otro informe publicado por una revista científica publicó que casi todas las granjas pueden reducir el uso de pesticidas, sin esto suponer un golpe al sistema financiero como se cree.
Es un tema muy controvertido, y no se verán grandes cambios a corto plazo en el uso industrial de pesticidas y plaguicidas. Sin embargo, la investigación que se está llevando a cabo actualmente será la que finalmente dará forma al debate y la legislación sobre el uso de pesticidas en el mundo. Al final, el objetivo es asegurar el futuro de los granjeros y la producción de alimentos suficientes para suplir nuestras necesidades, al mismo tiempo que protegemos a los que viven en estas áreas rurales contra la enfermedad de Parkinson.
La Heroína Sintética contaminada con MPTP revela uno de los caminos de investigación del Parkinson
Gran parte de la investigación moderna sobre el Parkinson viene de la observación clínica de un paciente en 1982, George Carillo, quien adoptó los síntomas del Parkinson de la noche a la mañana. Los médicos del Centro Médico de Santa Clara Valley, un hospital de California, quedaron totalmente perplejos al encontrarse con el paciente, por lo que llamaron al jefe de neurología, el Doctor J. William Langston. Tal y como lo describió el propio Dr. Langston, “el paciente tenía los síntomas de un Parkinson de manual antes de los días de la levodopa.”
Se reveló que el Sr. Carillo había tomado una droga callejera, diseñada como heroína sintética, y una parte de esta droga se había contaminado con un químico conocido como MPTP. El Sr. Carillo y su novia habían tomado esta droga durante varios días, lo que finalmente resultó en unos síntomas similares a los del Parkinson. “El Sr. Carrillo estaba claramente despierto, totalmente catatónico sin realizar ningún movimiento, y en una postura muy extraña, como si de una estatua se tratara, cuando de repente levantó involuntariamente su brazo y se quedó en la misma posición durante un largo periodo de tiempo”, recuerda el Dr. Langston. El doctor fue capaz de tratar al Sr. Carillo y a su novia con levodopa, además de a un grupo de personas que resultaron haber tomado la misma droga contaminada y proveniente de la misma fuente. Todos ellos respondieron más o menos de la misma manera que suelen responder los pacientes de Parkinson al tratamiento normal, incluso desarrollaron los mismos efectos secundarios, en una forma similar a la discinesia.
Esta serie de eventos dieron un vuelco a la carrera del Dr. Langston, quien pasó a formar parte de titulares a lo largo del mundo y que además motivó una gran cantidad de investigaciones relacionadas con los comportamientos similares entre el MPTP y el Parkinson. Desde entonces se han llevado a cabo entre 5 mil y 7 mil nuevas publicaciones sobre el MPTP. Se descubrió que este químico pasa a ser una molécula tóxica cuando entra en contacto con el cerebro, conocida como MPP+, y es este químico el causante de los síntomas del Parkinson. Esta transformación se produce por una enzima llamada ACE-B, por lo que las drogas inhibidoras de ACE pueden prevenir los síntomas. Esto es solo un ejemplo de cientos de nuevos descubrimientos que han ayudado a cambiar el tratamiento del Parkinson.
Esta es una reseña de la historia y del libro escrito por el Dr. Langston junto con el periodista Jon Palfremann, The Case of the Frozen Addicts - “El Caso de los Drogadictos Congelados.”
Básicamente, el descubrimiento del comportamiento del MPMT, que causa síntomas muy similares a los del Parkinson ha abierto un nuevo campo de investigación completo. Anteriormente, las investigaciones se caracterizaban por enormes dificultades, ya que el Parkinson es una enfermedad que afecta solo humanos, y no existía ningún modelo de laboratorio. Como resultado de la observación de la actuación del MPMT en condiciones de laboratorio, ahora los científicos pueden son capaces de investigar cómo nuevas drogas pueden ayudar a las personas que viven con Parkinson. Un campo de investigación que se realiza desde entonces y que continúa a día de hoy, dando esperanza a aquellos que tienen Parkinson y también a otros con enfermedades degenerativas del cerebro, como es el caso del Alzheimer.
El Parkinson puede afectar a los jóvenes
Normalmente el Parkinson se considera una enfermedad que afecta a personas mayores, lo que es generalmente cierto. La mayoría de las personas diagnosticadas tienen 60 años o más, y el riesgo de contraer la enfermedad aumenta exponencialmente con la edad. Sin embargo, en caso de que una persona sea diagnosticada con Parkinson de inicio precoz, temprano o juvenil se suele diagnosticar entre los 21 y 45 años, y supone un 5-10% de todos casos de Parkinson.
El actor Michael J. Fox es probablemente el caso de inicio temprano de Parkinson más conocido, diagnosticado cuando tenía 30 años. Desde su creación en el año 2000, la Fundación Michael J. Fox ha conseguido recaudar y financiar más de 750 millones de dólares en investigación del Parkinson.
Existen muy pocos casos en los que se puede manifestar la enfermedad en la gente que tiene menos de 21 años, lo que se clasifica como Parkinson juvenil. Esto fue descrito por primera vez por un neurólogo francés, el Dr. Henri Huchard, que observó los síntomas típicos del Parkinson en un niño de tan solo tres años. En 2016, un niño de 2 años de New Brunswick (Canadá) fue diagnosticado con Parkinson, quizá el caso conocido más temprano de la historia.
Una de las grandes sospechas es que el factor genético es el mayor responsable de los casos infantiles y juveniles. Dándole un giro a la frase mencionada anteriormente, parece que, en los jóvenes con Párkinson tan solo se necesita un ligero golpe en el gatillo para disparar la enfermedad.
No solo hay diferencias en el desarrollo, sino clínicas y patológicas entre las formas de Parkinson que ocurren en los jóvenes y en la forma más común, que se manifiesta más tarde en adultos o mayores. Por eso, aquellos que contraen la enfermedad a una edad más temprana, tienen un desarrollo más lento y normalmente experimentan síntomas diferentes.
Por ejemplo, pueden experimentar dificultades al caminar o caídas son poco frecuentes, mientras que se suele prestar más distonía. En aquellos que desarrollan Parkinson a una edad temprana, también es más probable que tengan fluctuaciones motoras y disquinesia, que a menudo son efectos secundarios a largo plazo del tratamiento de levodopa – uno de los medicamentos más utilizados para tratar el Parkinson.
La investigación en Inicio Temprano de Parkinson ayuda a mejorar el entendimiento del papel genético en el desarrollo de la enfermedad y puede ayudar a identificar genes individuales que están conectados con la condición. Algunos genes, como el Park1, Park2 y Pink1 ya han sido identificados y aunque todavía existen preguntas sin respuesta, la formación genética de las personas con Inicio Temprano de Parkinson quizá tienen la clave a muchas de las soluciones del Parkinson.
Una mujer con un sentido del olfato increíble, granjeros, drogadictos y Michael J. Fox. Todos, de distintas maneras, únicas y sorprendentes, han ayudado a moldear la investigación del Parkinson, y siguen haciéndolo hoy en día, al mismo tiempo que la búsqueda del tratamiento continua.
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